Gaucherin tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista entsymaattinen puute, joka aiheuttaa rasva-aineen solujen kertymisen eri elinten rintaan, kuten maksaan, pernaan tai keuhkoihin sekä luu- tai luuytimeen luun.
Täten taudin voi vaikuttaa haavoittuvaan alueeseen ja muihin ominaisuuksiin riippuen kolmelle tyypille:
- Gaucher-tauti tyyppi 1 - ei-neuropaattinen: se on yleisin muoto ja vaikuttaa sekä aikuisille että lapsille, joilla on hidas eteneminen ja mahdollinen normaali elämä oikean lääkityksen kera.
- Gaucherin tautityyppi 2 - akuutti neuropaattinen muoto: vaikuttaa vauvoihin ja yleensä diagnosoidaan jopa viiden kuukauden iässä, mikä on vakava sairaus, joka voi johtaa kuolemaan kahden vuoden kuluessa;
- Gaucherin tautityyppi 3 - subakuutti neuropaattinen muoto: se vaikuttaa lapsiin ja nuoriin, ja sen diagnoosi tehdään yleensä 6 tai 7 vuoden kuluttua. Se ei ole yhtä vaikeaa kuin Lomake 2, mutta se voi johtaa kuolemaan 20-30 vuoden iässä neurologisten ja keuhkoihin liittyvien komplikaatioiden vuoksi.
Joidenkin tautitilojen vakavuuden takia diagnoosi olisi tehtävä mahdollisimman pian asianmukaisen hoidon aloittamiseksi ja hengenvaarallisten komplikaatioiden vähentämiseksi.
Tärkeimmät oireet
Gaucherin taudin oireet voivat vaihdella sairauden tyypin ja haavoittuvilla sivuilla, mutta yleisimpiä oireita ovat:
- Liiallinen väsymys;
- Viivästynyt kasvu;
- Nenän verenvuoto;
- Kipu luissa;
- Spontaani murtumat;
- Maksan ja pernan laajentuminen;
- Suonikohjuja ruokatorveen;
- Vatsakipu.
Myös luuairauksia, kuten osteoporoosia tai osteonekroosia voi esiintyä. Ja useimmiten nämä oireet eivät esiinny samanaikaisesti.
Kun tauti vaikuttaa myös aivoihin, muut merkit kuten epänormaalit silmänliikkeet, lihasjäykkyys, nielemisvaikeudet tai
Miten diagnoosi on tehty?
Gaucherin taudin diagnoosi perustuu tutkimusten tuloksiin, kuten biopsiaan, pernan punktuuriin, veritutkimukseen tai selkäydinvasteen puhkeamiseen.
Miten hoito tehdään?
Gaucherin taudilla ei ole parannuskeinoa, mutta joitain hoitomuotoja voi lievittää oireita ja parantaa elämänlaatua. Useimmissa tapauksissa hoito tehdään lääkkeillä loppuvaiheen ajan, sillä eniten käytettyjä lääkkeitä ovat Miglustat tai Eliglustat, lääkkeet, jotka estävät elimissä kertyvien rasvaisten aineiden muodostumisen.
Vaikeissa tapauksissa lääkäri voi myös suositella luuydinsiirron tekemistä tai leikkausta pernan poistamiseksi.
