Cleo-Cranial Dysplasia on erittäin harvinainen perimätieteellinen häiriö, jossa kallon luiden ja lapsen olkapääalueiden kehittyminen on viivästynyt.
Tämäntyyppisiin dysplasiaan kuuluvat pääasialliset ominaisuudet:
- Molleirauksien sulkemisen viivästyminen vauvassa;
- Lantio ja otsa ulkonevat;
- Erittäin leveä nenä;
- Lyhyemmät tai poissa olevat solisluuivat;
- Kapeat hartiat ja erittäin joustavat;
- Hampaiden myöhäinen kasvu.
Lisäksi tauti voi myös vaikuttaa selkärankaan ja tällaisissa tapauksissa esimerkiksi sellaisiin ongelmiin kuten skolioosiin ja lyhytnäköisyyteen.
Kenellä voi olla tämä tauti
Cleo-kraniaalinen dysplasia on yleisempi lapsilla, joissa yksi tai molemmat vanhemmat ovat tautia, mutta koska se johtuu geneettisestä häiriöstä, cleo-kraniaalinen dysplasia voi myös esiintyä sellaisten lasten lapsilla, joilla ei ole tautia mutaation vuoksi genetiikkaa.
Kuitenkin tämä tauti on hyvin harvinainen esiintyy vain yksi tapaus joka 1. miljoonasta syntymästä maailmanlaajuisesti.
Kuinka vahvistaa diagnoosi
Cleidocraniaalisen dysplasian diagnoosi tehdään tavallisesti lastenlääkäriä sen jälkeen, kun taudin ominaispiirteet on havaittu. Siksi voi olla tarpeen saada diagnostisia testejä, kuten röntgensäteitä, esimerkiksi vahvistamaan kallon tai rinnan luiden muutoksia.
Miten hoito tehdään?
Monissa tapauksissa ei ole tarpeen tehdä minkäänlaista hoitoa cleidocraniaalisen dysplasian aiheuttamien muutosten korjaamiseksi, koska ne eivät estä lapsen kehittymistä eikä estä sitä olemasta hyvä elämänlaatu.
Kuitenkin suurempien epämuodostumien tapauksessa on yleistä, että lääkäri suosittelee hammaslääkärileikkausten tekemistä hammasproteesien hampaiden tai hampaiden poistamiseksi, säätämällä boumin rakennetta ja sen luonnollista kehitystä.
Lisäksi lapsen kehityksen aikana on tärkeää käydä säännöllisesti lastenlääkäriin ja ortopediseen, jotta voidaan arvioida, syntyvätkö uudet komplikaatiot, joita on parannettava lapsen elämänlaadun parantamiseksi.
