Maffucci-oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa ihoon ja luihin, aiheuttaen rustokasvaimia, luiden epämuodostumia ja ihon tummien kasvainten ulkonäön, jotka johtuvat verisuonten epänormaalista kasvusta.
Maffucci-oireyhtymän syyt ovat geneettisiä ja vaikuttavat sekä miehiin että naisiin. Yleensä taudin oireet kehittyvät lapsuudessa 4-5-vuotiaana.
Maffucci-oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, mutta potilaat voivat saada hoitoa sairauden oireiden vähentämiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi.
Maffucci-oireyhtymän oireet
Maffucci-oireyhtymän pääasialliset oireet ovat:
- Hyvänlaatuiset kasvaimet käsien, jalkojen ja pitkien käsivarren ja jalkojen rustoissa;
- Luut hajoavat, helposti murtuvat;
- Luun lyhentäminen;
- Hemangiomas, joka koostuu ihon ihon pienistä tummista tai sinisistä sinertävistä kasvaimista;
- Lyhyt korkeus;
- Lihaksen puute.
Maffucci-oireyhtymän henkilöt saattavat kehittää luusyöpä, erityisesti kallon, mutta myös munasarjojen tai maksan syöpä.
Maffucci-oireyhtymän diagnoosi tehdään fyysisellä tutkimuksella ja analysoimalla potilaiden oireita.
Maffucci-oireyhtymän hoito
Maffucci-oireyhtymän hoito koostuu taudin oireiden minimoimisesta leikkauksella korjaamaan luun epämuodostumia tai lisäyksiä lapsen kasvun tukemiseen.
Sairauden kärsivät henkilöt tarvitsevat säännöllisesti ortopedisen lääkärin kuulemaan luun, luusyöpäkehityksen ja sairauksien aiheuttamien murtumien arvioimiseksi. Ihotautilääkäriä on myös kuultava, jotta hemangiomien ulkonäkö ja kehitys voidaan arvioida iholla.
Potilaiden on tärkeää saada säännölliset fyysiset kokeet, röntgenkuvat tai CT-skannaukset.
Kuvia Maffucci-oireyhtymästä
Lähde: Taudin torjunnan ja ehkäisyn keskukset
Kuva 1: Pienien kasvainten esiintyminen Maffucci-oireyhtymään liittyvien sormien liitoksissa;
Kuva 2: Hemangiooma maffucci-oireyhtymän potilaan iholla.
Hyödyllinen linkki:
- hemangioma
- Proteus-oireyhtymä
