Apert-oireyhtymä

Apertin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista huono muodostaminen kasvojen, kallon, käsien ja jalkojen suhteen. Kallon luut sulkeutuvat aikaisin, jolloin aivojen kehittymiselle ei ole tilaa, mikä aiheuttaa liiallista painetta siihen. Lisäksi käsien ja jalkojen luut liimataan.

Apertin oireyhtymän syyt

Vaikka Apert-oireyhtymän kehittymisen syyt eivät ole tiedossa, se kehittyy raskauden aikana tapahtuneiden mutaatioiden vuoksi.

Apert-oireyhtymän ominaisuudet

Apert-oireyhtymän kanssa syntyneiden lasten ominaisuudet ovat:

• lisääntynyt kallonsisäinen paine
• psyykkinen vamma
• sokeus
• kuulemisen menetys
• korvatulehduksia
• sydän-hengityselinten ongelmat
• munuaisten komplikaatioita

Lähde: Taudin torjunnan ja ehkäisyn keskukset

Apert-oireyhtymän elinajanodote

Lapsen elinajanodote Apertin oireyhtymällä vaihtelee hänen taloudellisen tilansa mukaan, koska elinaikanaan on useita operatiivisia hoitoja hengitystoiminnan parantamiseksi ja kallonsisäisen tilan purkamisen vuoksi, mikä tarkoittaa sitä, että lapsi, jolla ei ole näitä ehtoja, voi kärsivät enemmän komplikaatioiden vuoksi, vaikka tällä aivoilla on paljon aikuisia.

Apert-oireyhtymän hoito on parantaa elämänlaatua, koska tautia ei ole.