Von Willebrandin tauti tai VWD on geneettinen ja perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista von Willebrand -kertoimen (VWF) tuotannon väheneminen tai puuttuminen, jolla on tärkeä osuus hyytymisprosessissa. Tarkistuksen mukaan von Willebrandin tauti voidaan luokitella kolmeen päätyyppiin:
- Tyyppi 1, jossa VWF-tuotannon osittainen lasku on vähentynyt;
- Tyyppi 2, jossa tuotettu tekijä ei ole toiminnassa;
- Tyyppi 3, jossa on täydellinen von Willebrandin tekijäpuutos.
Tämä tekijä on tärkeä edistää verihiutaleiden adheesiota endoteeliin, vähentää verenvuotoa ja pysäyttää sen, ja sillä on hyytymistekijä VIII, joka on tärkeä estää verihiutaleiden hajoaminen plasmassa ja joka on välttämätön tekijä X aktivoimiseksi ja kaskadin jatkumiseksi verihiutalepuskurin muodostamiseksi.
Tämä tauti on geneettinen ja perinnöllinen, toisin sanoen se voidaan välittää sukupolvien välillä, mutta sitä voidaan myös hankkia aikuisikään, kun henkilöllä on esimerkiksi jonkinlainen autoimmuunitauti tai syöpä.
Von Willebrandin taudilla ei ole parannuskeinoa, vaan kontrolli, joka on tehtävä koko elämän ajan lääkärin ohjauksen, sairauden ja oireiden tyypin mukaan.
Tärkeimmät oireet
Von Willebrandin taudin oireet riippuvat taudin tyypistä, mutta yleisimmät ovat:
- Usein käytetyt ja pitkät nenäverenvuodot;
- Toistuva verenvuoto kumista;
- Ylimääräinen verenvuoto leikkauksen jälkeen;
- Veri ulosteessa tai virtsassa;
- Usein mustelmia eri kehon osiin;
- Lisääntynyt kuukautisvuoto.
Tyypillisesti nämä oireet ovat vakavampia potilailla, joilla on von Willebrandin tyypin 3 tauti, koska koagulaatiota säätelevän proteiinin puute on suurempi.
Miten diagnoosi on
Von Willebrandin taudin diagnosointi suoritetaan laboratoriotesteillä, joissa VWF: n ja plasman tekijä VIII: n esiintyminen todistetaan, samoin kuin verenvuototesti ja kiertävien verihiutaleiden määrä. On normaalia, että testi toistetaan 2-3 kertaa oikean taudin diagnosoimiseksi, väärien negatiivisten tulosten välttämiseksi.
Koska se on geneettinen sairaus, geneettistä neuvontaa voidaan suositella ennen raskauden tai raskauden aikana, jotta voidaan todeta, että vauva on synnyttänyt taudin.
Laboratoriotesteissä tunnistetaan tavallisesti VWF: n ja tekijä VIII: n alhainen taso tai poissaolo ja tekijä VIII ja pitkittynyt aPTT.
Miten hoito tehdään?
Von Willebrandin tautia hoidetaan hematologin ohjeiden mukaisesti ja suositellaan yleensä antifibrinolyyttien käyttöä, jotka pystyvät hallitsemaan suun limakalvojen verenvuotoa, nenän verenvuotoa ja hammaslääketieteellisiä toimenpiteitä.
Lisäksi desmopressiinin tai aminokapronihapon käyttöä voidaan indikoida koaguloinnin säätelemiseksi von Willebrand -tekijäkonsentraatin lisäksi.
Hoidon aikana on suositeltavaa, että potilaat, joilla on Von Willebrandin tauti, välttävät riskialttiita tilanteita, kuten ääriliikkeitä ja aspiriinin ja muiden ei-steroidisten tulehduskipulääkkeiden, kuten Ibuprofeenin tai Diklofenaakin, saamatta lääkärin apua.
Raskaus
Naisilla, joilla on von Willebrandin tauti, voi olla normaali raskaus ilman lääkityksen tarvetta, mutta tauti voidaan siirtää lapsilleen, koska se on geneettinen sairaus.
Näissä tapauksissa taudin hoito raskauden aikana suoritetaan vain 2-3 päivää ennen desmopressiinin antamista, etenkin silloin, kun toimitus on keisarileikkauksella, mikä on tärkeätä, tämän lääkityksen käyttö verenvuodon hallitsemiseksi ja naisen elämän säilyttämiseksi. On myös tärkeää, että tätä lääkettä käytetään enintään 15 päivää lääkityksen jälkeen, koska tekijä VIII- ja VWF-tasot vähenevät jälleen, ja synnytyksen jälkeisen verenvuodon riski.
Tällainen hoito ei kuitenkaan ole aina tarpeen, varsinkin jos tekijä VIII-tasot ovat yleensä vähintään 40 IU / dl. Siksi on tärkeää, että säännöllinen yhteys hematologin tai synnytyslääkärin kanssa varmistetaan lääkityksen tarpeen varalta ja onko vaaraa sekä naiselle että lapselle.
Onko hoito huono vauvalle?
Von Willebrandin taudin hoitoon käytettävien lääkkeiden käyttö raskauden aikana ei vahingoita vauvaa, joten se on turvallinen tapa. Kuitenkin vauvalla on oltava geneettinen koe syntymän jälkeen tarkistaakseen, onko hänellä tautia, ja jos on, aloittaa hoidon.
